Cincuenta niños y una marcha: la lucha por el síndrome ctnnb1
Unas sesenta horas de esfuerzo, 100 kilómetros recorridos a paso de tortuga y una esperanza que se aferra a la investigación: este fin de semana, Tres Cantos, Torrelaguna y Tamajón serán el epicentro de la Tercera Marcha Solidaria por el Síndrome CTNNB1.
Un desafío de resistencia y conciencia
Organizada por la Asociación CTNNB1, este evento, impulsado por las familias afectadas, no es solo una prueba física. Es una declaración de intenciones: una exigencia a la comunidad científica y un grito de auxilio para los menos de cincuenta niños diagnosticados en España. Los padres, atletas y amigos se enfrentan a una ruta exigente, buscando concienciar y recaudar fondos para combatir esta patología genética minoritaria, considerada Enfermedad Rara.
La mutación espontánea del gen CTNNB1, descubierta en 2012, desencadena alteraciones devastadoras en el desarrollo neurológico, manifestándose en problemas motores del habla, dificultades cognitivas y alteraciones visuales. Una cifra escalofriante: uno de cada 50.000 nacimientos en España se ve afectado por esta condición. Un número que, lejos de ser una estadística, representa la realidad defamilias enteras.
Más allá del kilómetro: apoyo y búsqueda de soluciones
La Asociación CTNNB1, nacida en 2021, va mucho más allá de la recaudación de fondos. Su objetivo principal es ofrecer unapoyo integral a los pacientes y sus familias. Desde la facilitación de información actualizada y contrastada sobre terapias y seguimiento clínico, hasta la promoción de líneas de investigación, como la terapia génica, la asociación se erige como un faro de esperanza. Lainvestigación es la clave, y esta marcha es un catalizador para impulsarla.
“No podemos esperar a que aparezca una cura mágica”, afirma María López, portavoz de la asociación. “Tenemos que trabajar en todas las frentes: diagnóstico precoz, terapias paliativas y, sobre todo, encontrar la raíz de la mutación.” La marcha, en definitiva, es una llamada a la acción, una demostración de que la comunidad está unida en su compromiso con estos niños y sus familias.
Si quieres colaborar, puedes hacerlo a través de este enlace: [enlace a la página de donación]. No es un gesto aislado; es una inversión en el futuro dequince vidas.”n